【暖流】單親媽育2歲罹罕見染色體疾病女 社工共助資源自立
基金會編號：A6131
「女兒小孟是先天染色體異常，醫生說這可能是全台第一例，我不會放棄她，我相信有奇蹟。」29歲單親媽阿瑩（郭懿瑩）說，2歲女兒小孟罹患先天性染色體缺損，出生時一度沒有呼吸，緊急接受氣切手術才保住性命。阿瑩每天最盼望的，是小孟呼吸狀況能慢慢穩定，肢體與表達能力也能進步。「我努力照顧小孟，她已經從完全不能動，到現在可以稍微翻身、坐著，有慢慢成長」阿瑩說。
阿瑩說，11年前她考取職業軍人，5年前在軍中認識前夫，兩人交往數月後結婚，育有4歲讀中班的兒子，以及先天性染色體缺損的2歲女兒、今年剛讀特教幼幼班的小孟。她談起過往說，3年前退伍時領有約40萬元退伍金，退伍金近年已用於家庭生活與小孟照顧支出；前夫3年前也退伍，之後從事物流業，兩人原本共同扶養一雙兒女，但小孟照顧需求高，阿瑩婚後多以照顧女兒為主未再穩定就業，兩人也多次因照顧分工發生爭執。今年4月，阿瑩與前夫離婚，雙方約定由前夫扶養兒子，阿瑩負責照顧小孟，母女倆租屋生活，每月房租1.3萬元，前夫每月提供4000元交通費，協助小孟回診支出。
阿瑩接著說，父母離婚多年，手足有2姊。阿瑩大姊阿蓉說，她已婚也有1子，已協助妹妹離婚後負擔房租押金，「她離婚後真的很辛苦，這段時間常常一個人帶著女兒跑醫院，我也很不捨，會盡力幫忙。」阿瑩53歲母親阿美嬸說，她做清潔工，自己租房子，有空時會多探視女兒及外孫女。
記者到阿瑩租屋處訪視時，小孟因雙側聲帶麻痺無法說話，躺在租屋處床上，身旁放著抽痰機、呼吸器，如果痰液變多或呼吸不順，就得立刻處理。阿瑩說，白天約每隔10分鐘就需替小孟抽痰一次，夜間則須使用呼吸器維持呼吸穩定，小孟也還不能自主站立，阿瑩幾乎得24小時守在女兒身旁，「今年已經好很多了，她可以睡過夜，去年睡覺要一直抽痰，我幾乎都睡不好。」
當地居家護理所呼吸治療師說，小孟符合健保署「呼吸器依賴患者整合性照護試辦計畫」資格，由健保提供居家呼吸照護資源，護理所協助提供呼吸器、製氧機及抽痰機等設備，供阿瑩在家照顧小孟使用。呼吸治療師說，小孟抵抗力較弱，一旦感冒或感染，病況較容易受影響，必要時可能需要住院治療。
阿瑩回憶，今年4月初，小孟感染輪狀病毒，病況急轉直下，一度休克，被送進加護病房搶救。她說，這是自己第2次看見女兒情況如此危急，即使小孟曾接種輪狀病毒疫苗，仍因本身抵抗力較弱，感染後病情惡化。阿瑩哽咽說，當時她在病床旁對女兒說：「媽媽希望妳盡力，但如果妳真的累了，去旅行也沒關係，記得下次再回來找媽媽。」小孟最後搶救回來，但阿瑩說醫師也提醒，因小孟身體狀況較弱，日後如果出現感冒、發燒或腸胃道感染等症狀，仍須密切留意。
當地醫院遺傳諮詢中心簡諮詢師說，小孟經檢查發現第4對染色體有片段缺失，診斷屬於體染色體其他缺損，並因此出現發展遲緩等狀況，「國內目前沒有看到跟小孟完全相同的案例，只能持續追蹤。」簡諮詢師說，她長期追蹤小孟狀況，也協助媒合相關資源，去年1月曾轉介慈濟基金會及台灣弱勢病患權益促進會，但當時阿瑩忙於離婚，後續未完成家訪，因此未進一步救助。
罕見疾病基金會病患服務組黃組長說，醫院去年也曾通報小孟狀況，起初曾以為小孟可能是威廉斯氏症（第7對染色體微小缺損），後續確認為第4對染色體相關異常，但因目前查無明確病名，也未符合政府公告的罕見疾病類別，因此未能進一步服務。
當地社福中心林社工說，2024年底開始關心阿瑩一家，期間曾討論小孟的身心障礙安置需求，「但小孟合併水腦、氣切及呼吸照護需求，平時需要抽痰，屬於侵入性照護，安置機構必須配置合格護理人員，當地一般身障安置機構較難提供相應照護。」林社工說，他曾協助媒合外縣市呼吸照護病房及護理之家，但小孟體弱多病，如果感冒後引發併發症，或遇到緊急就醫、住院情況，仍需監護人到場處理，考量外縣市安置距離較遠，家屬難以及時前往，因此後續未再進行安置媒合。
林社工說，小孟原本曾領有身心障礙生活補助，前年起資格被取消，社福中心了解後得知，小孟前年曾由夫家親屬申報扶養，相關所得及扶養資料會影響福利身分審核。當地公所社會課表示，今年低收入戶審核主要查調2024年度財稅資料，如果小孟當時仍由夫家親屬申報扶養，相關收入及扶養資料就會併入審核，可能導致阿瑩母女今年未通過低收入戶資格，需待明年度再依最新扶養及財稅資料重新申請。阿瑩說，目前已獲學校急難金2.5萬元，也正申請家扶及芥菜種會等資源。校方有依照小孟需求，訂製俯趴式站立架、副木、踝足矯具及擺位椅等輔具，每天協助小孟使用站立架站立約15分鐘，希望透過在學校的復健訓練，維持她的肢體活動與姿勢控制。
當地婦女團體陳社工說，2年前因家庭暴力服務需求，社會局轉介阿瑩至該團體，他們協助兩造溝通、申請離婚調解及媒合資源，考量阿瑩4月離婚後，獨自與小孟租屋生活，平時需全天照顧女兒，今年6月再轉介張榮發慈善基金會評估協助。陳社工也說，小孟近2年持續復健後，如今已能慢慢翻身、坐起，並可在輔具協助下練習站立，進步明顯，要照顧一位罕病的孩子是非常不容易的，尤其阿瑩只有自己一個人，他們也持續陪伴阿瑩穩定自立。張榮發慈善事業基金會訪視員說，阿瑩母女倆租屋生活，房租每月1.3萬元，加上伙食費、交通費，以及一次性吸痰管每月約3000元等醫療耗材與不定期醫療開銷，該會提供急難金1.5萬元後並轉介蘋果慈善基金會協助，蘋果慈善基金會訪視後，已從「不指定」急難金撥款紓困。（盧廷羲／綜合報導）
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